Επιτομή:
Η ατελή οστεογένεση χαρακτηρίζεται ως μια γενετική διαταραχή των οστών όπου σπάζουν εύκολα. Επιδημιολογικά πάσχει ένα παιδί στις 20000 γέννες .Η ασθένεια αυτή έχει ταξινομηθεί αρχικά σε τέσσερις ομάδες με βάση τα χαρακτηριστικά από τον Sillence και στην συνέχεια προστέθηκαν άλλες έξι. Κάποια από το χαρακτηριστικά των παιδιών με ατελή οστεογένεση είναι ότι μπορεί να έχουν κοντό ανάστημα , συχνά κατάγματα , ατελής οδοντογένεση , ακόμη μπορεί να έχουν απώλεια τη ακοής ,παραμορφώσεις σπονδυλικής στήλης καθώς και των μακριών οστών. Επιπλέον μπορεί ο θώρακας και το πρόσωπο να είναι παραμορφωμένα και ο σκληρός του ματιού να είναι μπλε ματιού και τέλος στα παιδιά αυτά η δομή του κολλαγόνου δεν είναι κανονική. Ακόμη η ασθένεια αυτή χαρακτηρίζεται και από θνησιμότητα κατά τη γέννα. Οι περισσότερες περιπτώσεις ατελούς οστεογένεσης προκαλούνται από μια επικρατούσα γενετική ατέλεια. Μερικά παιδιά με ατελή οστεογένεση κληρονομούν την διαταραχή από έναν γονέα. Άλλα παιδιά γεννιούνται με ατελή οστεογένεση ακόμα κι αν δεν υπάρχει καμία οικογενειακή ιστορία της διαταραχής. Σε αυτά τα παιδιά, η γενετική ατέλεια εμφανίστηκε ως αυθόρμητη μετάλλαξη. Η διαγνωστική διαδικασία μπορεί να περιλαμβάνει την φυσική εξέταση, τη λήψη ιατρικού ιστορικού συμπεριλαμβανόμενες πληροφορίες της εγκυμοσύνης και του τοκετού .Επίσης πρέπει να γίνει η λήψη οικογενειακού ιστορικού και να ελεγχθεί η οστική πυκνότητα . Άλλα διαγνωστικά μέσα είναι οι ακτίνες Χ ,γενετικές εξετάσεις δηλαδή δοκιμές του κολλαγόνου δέρματος χρησιμοποιώντας μια βιοψία δέρματος ,μοριακές δοκιμές καθώς και εξετάσεις αίματος και ούρων για να αποκλείσει άλλες ασθένειες. Για την θεραπεία υπάρχουν τρεις τύποι θεραπείας που είναι διαθέσιμες: πρώτον η μη χειρουργική διαχείριση (φυσικοθεραπεία, αποκατάσταση, χρήση νάρθηκα κι άλλων μέσων στήριξης).Δεύτερον η χειρουργική (ενδομυελική τοποθέτηση ράβδου, του νωτιαίου μυελού και της βασικής χειρουργική εντύπωση)Και τρίτον με φάρμακα για την αύξηση της αντοχής των οστών και μείωση του αριθμού των καταγμάτων (π.χ. BPs και GH).Με την φυσικοθεραπεία γίνονται ασκήσεις ενδυνάμωσης, λειτουργικές ασκήσεις ,ασκήσεις στο νερό .Ακόμη με τη φυσικοθεραπεία επιτυγχάνεται η μείωση των παραμορφώσεων με την σωστή τοποθέτηση και την χρήση σωστών ορθοτικών μέσων .Και τέλος ο φυσικοθεραπευτής μπορεί να συμβουλεύσει τους γονείς για τον σωστό χειρισμό των παιδιών με ατελή οστεογένεση.
