Επιτομή:
Η πολυκυστική νόσος των νεφρών (polycystic kidney disease - PKD), είναι μια συχνή γενετική ασθένεια, η οποία εκδηλώνεται σε παιδιά και σε ενήλικες. Η PKD χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση κύστεων γεμάτων με υγρό στους νεφρούς και άλλα όργανα, όπως το ήπαρ και το πάγκρεας. Η παρουσία των κύστεων οδηγεί σε χαμηλή ποιότητα ζωής και ποικιλία επιπλοκών (λοιμώξεις, πόνος, νεφρολιθίαση, αιμορραγία, νεφρική ανεπάρκεια κ.α.), επάγοντας μακροπρόθεσμα την ανάπτυξη νεφρικής νόσου τελικού σταδίου (ΕSDR) και, ακόμα και το θάνατο.
Η PKD διακρίνεται σε δύο τύπους τη σπανιότερη και βαρύτερη αυτοσωματική υπολειπόμενη (ARPKD) και την συχνότερη αυτοσωματική επικρατή (ADPKD) μορφή. Η ADPKD αποδίδεται σε μεταλλάξεις των γονιδίων PKD-1 και PKD-2 (πολυκυστίνες), ενώ η ARPKD σε μεταλλάξεις του γονιδίου PKHD-1 (φιμπροκυστίνη) Τόσο οι πολυκυστίνες, όσο και η φιμπροκυστίνη εντοπίζονται σε μία κυτταρική δομή, τον πρωτογενή κροσσό, δυσλειτουργία του οποίου φαίνεται να εμπλέκεται στην κυστογένεση.
Η διάγνωση γίνεται με χρήση απεικονιστικών τεχνικών, όπως το υπερηχογράφημα, η αξονική (CT) ή η μαγνητική (MRI) τομογραφία, αλλά και βιοχημικές αναλύσεις, ενώ μέχρι σήμερα δεν υπάρχει ενδεδειγμένη θεραπεία για την αντιμετώπιση ή την αναστολή της προόδου της νόσου. Έτσι, η θεραπευτική αντιμετώπιση είναι κυρίως συμπτωματική, με στόχο την ανακούφιση του ασθενούς από τον πόνο (με αναλγητικά φάρμακα, παροχεύτευση/αφαίρεση των κύστεων κ.α.) αλλά και την αναστολή των επιπλοκών (λοιμώξεις, υπέρταση, νεφρολιθίαση κ.α.). Τέλος, σε βαρύτερα περιστατικά μπορεί να εφαρμοστεί αιμοκάθαρση, υποκατάσταση της νεφρικής λειτουργίας ή και μεταμόσχευση νεφρού ή άλλων οργάνων.
Ο ρόλος του νοσηλευτή στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, την προετοιμασία του ασθενούς για τις θεραπευτικές παρεμβάσεις, την αξιολόγηση της κατάστασής του, αλλά και την ενημέρωση και εκπαίδευση του ασθενούς, καθίσταται συνεπώς σημαντικός. Η εφαρμοζόμενη νοσηλευτική παρέμβαση οφείλει να ακολουθεί την ενδεδειγμένη πορεία της νοσηλευτικής διεργασίας.
Τέλος, πολλές θεραπευτικές προσεγγίσεις μελετώνται σε πειραματικό στάδιο, είτε σε κλινικές δοκιμές, είτε προκλινικά σε ζώα, με στόχο την εύρεση μίας αποτελεσματικής θεραπείας. Μερικοί από τους εν δυνάμει θεραπευτικούς στόχους περιλαμβάνουν την αναστολή των υποδοχέων βασοπρεσίνης, τη χρήση αναλόγων σωματοστατίνης, και την αναστολή της δράσης αυξητικών παραγόντων και κυτταροκινών, δίνοντας ελπίδα για μια καλύτερη αντιμετώπιση της PKD μελλοντικά.
